鬧鐘突然響可變奪命凶鈴 長 QT綜合症患者 受刺激會休克
[轉載/Youtube] 突然「來電」可以奪命。罕見遺傳病「長QT綜合症」患者因心跳容易出錯，電話或鬧鐘突然響起，或突然被人從後拍打，都可引致病發，出現昏厥、呼吸困難或休克。此症的遺傳率高達五成，有女病人與妹妹均遺傳此病，須長期服藥預防病發，妹妹的的女兒也被遺傳，未夠一歲已要接受手術植入起搏器。帶病基因遺傳下代
長QT綜合症病人張小姐憶述，自小已發現母親經常於早上被鬧鐘吵醒後，出現失禁和呼吸困難等症狀，「嗰時唔知乜事，只可以幫媽媽搽吓藥油」。直至05年某天，媽媽因暈倒休克送院。醫生發現她心跳紊亂，疑患上先天性心臟病。張小姐記得母親當時已陷入昏迷，終因感染肺炎病逝。
張小姐除喪母外，還要承受另一打擊。發現母親患上心臟病後，她與弟妹均要接受檢查，結果發現自己與妹妹均患上長QT綜合症，心跳的Q波和T波之間波幅較正常長，可引致心跳突然紊亂。自此要定期服藥預防病發，連生活習慣都要改變，「電話響聲要漸大，仲要提醒朋友唔好喺後面嚇我」，一旦懷孕也要考慮到孩子會否遺傳這病症。
去年中，張小姐與家人被轉介至瑪嘉烈醫院進行基因檢測，已移居澳洲的妹妹則於當地進行檢測，結果證實除姊妹倆都遺傳了長QT綜合症的基因外，妹妹一對孖生女兒也帶有該基因，其中一人已發病，心跳一度高達每分鐘200至300次，需終生植入心臟起搏器。
瑪嘉烈醫院內科及老人科顧問醫生莫毅成指，海外研究發現每5,000人便有一人罹患長QT綜合症，屬遺傳性心律不齊病，患者多在運動、受驚（如鈴聲驚嚇）或情緒激動時病發，初生嬰兒猝死症中，也有一成個案與此病有關。
用起搏器控制病情
莫說，劇烈運動期間引致猝死的肥厚型心肌病，與長QT綜合症同屬遺傳性心律不齊，兩者均與基因有關，屬罕見遺傳病；該院過去10年來，發現23名心臟病突發入院病人有遺傳性心律不齊，其中兩人曾因病發險猝死，並有13人要用藥物或起搏器控制病情。
現時該院是唯一提供檢測心臟病基因的公院，上述23名病人也有18名家人證實帶有致病基因。莫說，部份病人未必能單憑心電圖發現患病，或需要接受基因檢測。
